II Taller Internacional de Biología Computacional y Bioinformática
Evento II Taller Internacional de Biología Computacional y Bioinformática comienza el 14 oct. 2025 0:00:00 (America/Havana)
Modelo bioinformático para el diagnóstico de acidurias orgánicas mediante perfiles metabólicos generados por GC-MS
(30 minutos)
Modelo bioinformático para el diagnóstico de acidurias orgánicas mediante perfiles metabólicos generados por GC-MS
Miguel Alejandro Morey Castillo
Modelo bioinformático para el diagnóstico de acidurias orgánicas mediante perfiles metabólicos generados por GC-MS
56487133
Miguel Alejandro Morey Castillo
Modelo bioinformático para el diagnóstico de acidurias orgánicas mediante perfiles metabólicos generados por GC-MS
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Estudiante de cuarto año de la carrera Ingeniería en Bioinformática, en la Universidad de las Ciencias Informáticas. Desde tercer año se encuentra vinculado al Centro Nacional de Genética Médica, donde forma parte del proyecto Caracterización de perfiles metabólicos por espectrometría de masas para el diagnóstico de errores innantos del metabolismo en Cuba. Ha participado y obtenido resultados en eventos nacionales como I Encuentro Nacional Estudiantil Bioquímica 2024 y I Congreso Nacional de Ciencias Básicas Biomédicas.


Este estudio propone un modelo bioinformático para el diagnóstico automático de acidurias orgánicas (AO) mediante el análisis de perfiles metabólicos obtenidos por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas (GC-MS). La investigación aborda los desafíos asociados a la interpretación manual de cromatogramas y ofrece una solución computacional que optimiza el proceso diagnóstico. El modelo bioinformático identifica marcadores metabólicos clave mediante umbrales predefinidos de tiempo de retención e intensidad de señal. Demostró alta eficacia en pruebas de validación. Los resultados destacan su potencial para agilizar el diagnóstico en laboratorios clínicos, reduce la dependencia de especialistas y minimiza errores. No obstante, el estudio reconoce limitaciones relacionadas con condiciones instrumentales específicas.